一文看懂唐筛、无创DNA、羊水穿刺，让孕妈不再有选择困难症！
不少孕妇搞不清楚对“无创DNA”与“羊水穿刺”之间的区别，都是在迷迷糊糊中做了产检。今天我们客观了解下NT、唐筛、无创无创DNA和羊水穿刺。
接下来我们将各个项目的优缺点进行了综合比较，准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。
一：唐氏筛查
最佳检测时间：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周
操作：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
适应人群：年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
结果有三种：低风险、临界风险、高风险。
唐氏筛查是一项“风险评估”检查，并非诊断！低风险不等于无风险，只能说明胎儿患病的风险较低。临界风险和高风险不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做检查，比如：羊水穿刺。开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。
需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；
经济、简单、无创伤；
65-75%之间，假阳性率在5-8%
①优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。
②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。
特点：经济、简单、无创伤；检出率65%左右；
二：无创DNA检测
最佳检测时间：孕12-22周
操作：通过采集孕妇外周血5mL，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
特点：无创伤、无流产风险、高灵敏度；
检出率99%以上；
①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。
②缺点：费用高、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
三：羊水穿刺
最佳检测时间：孕16-24周
操作：在B超导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；
怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；
确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；
在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；
①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检
【注意】：有些孕妇是不适合做无创胎儿 DNA 检测：
1、孕龄小于孕 3 月的孕妇；
2、试管婴儿技术助孕的孕妇；
3、双胎或多胎的孕妇；
4、孕妇染色体异常；
5、有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇
【注意】：羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议慎做羊水检查：
1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；
2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；
3、先找流产未治愈者。
结论：
早唐比中唐检出率高
无创比唐筛检出率高
羊穿的检出率最高
筛查低风险并不意味着没有风险
筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的
唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷
无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊
筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险