Panorama检查适合哪些孕妇人群,以及能检测什么疾病
在怀孕期间,胎儿的部分 DNA 会进入准妈妈的血液中。这些DNA记录了胎儿的遗传信息Panorama™产前筛检会在母亲的血液样本中搜寻胎儿的 DNA,并寻找可能影响胎儿健康的染色体异常情况。 以下,香港医务通给大家分享一下什么是无创Panorama产前检查。

什么是无创产前检查(Panorama) ?
Panorama是一种市场领先的无创产前筛查试验(NIPT),它可以在怀孕九周或以后揭示你的宝宝遗传疾病的风险。它于2013年3月在全球推出,并迅速在美国成为用户首选的非侵入性产前测试(NIPT)。 Panorama 是通过从母亲的手臂简单抽血,分析婴儿(胎盘)DNA。
Panorama™产前筛检“放心”:
Panorama™产前筛检 — 准确、全面的非入侵性产前筛检,让你在整段怀孕期内倍感安心。
大多数人都有 23 对染色体;这些染色体以 2 条为一对,合共 46 条。Panorama™ 产前筛检可精确测试出缺少/多出一条染色体等各类异常情况,如唐氏综合症(T21)、爱德华氏综合症(T18)、巴陶氏症(T13)及性染色体三体等病症的染色体变异情况。Panorama™产前筛检亦可识别出每条染色体是否出现了额外的第三条,亦即我们所知的「三倍体综合症」。
Panorama™产前筛检科学准确:
Panorama™产前筛检提供微缺失 (microdeletions) 的相关测试。这些微缺失可导致包括严重智力障碍、中度及严重肢体残疾的综合症。其总发病率约为 1/1,000。虽然现时有羊膜穿刺术或绒毛膜活检 (CVS)等诊断测试可供选择,这些入侵性测试却涉及一定程度的流产风险。与上述类型测试不同,Panorama™产前筛检只需从准妈妈身上抽取血液样本进行测试,充分保障准妈妈与宝宝安全。
Panorama™产前筛检提供最准确全面的遗传信息,让准妈妈更安心迎接小生命诞生。Panorama™能评估准妈妈血液中发现的特定母体和胎儿 DNA。这确保 Panorama™ 筛检能就所有染色体提供具有一致敏感度和独特性 (准确识别是否存在染色体数目异常情况) 的测试 (即使在胎儿 DNA 浓度较低时亦然)。
这样,既可为各准妈妈提供专属的详细风险评分表,亦可降低测试出现假阳性或假阴性的概率及保持低未检出率。
在整个怀孕周期,准妈妈血液中的胎儿 DNA 浓度可出现极大变化;一般情况下,DNA 浓度在怀孕初期普通较低。透过 SNP技术,Panorama™ 筛检可将错误率降至极低 (即使在胎儿 DNA 浓度较低时亦然),准妈妈更可在早至怀孕第 10 周时进行测试。
Panorama™筛检可提供信息:
1. 安全的产前测试选择: 不同于入侵性手术,Panorama筛检不涉及流产风险
2.早孕期信息:测试最早可在怀孕第 10 周起开始进行,并可在整段怀孕期内持续进行。
3. 精确的测试结果:
·公布的「唐氏综合症」(T21)、「爱德华氏综合症」(T18)与「巴陶氏症」(T13)的临床试验之综合准确率高达 99% 以上;
·公布的三倍体综合症 (Triploid Syndrome)临床试验准确率高达 99% 以上;
·能在发现性染色体三体时(XXX, XXY&XYY)予以辨别;
·备有附加筛查检查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、猫鸣症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。据统计,每 1,000 名活产婴儿中约有 1 名婴儿会在患有其他疾病的同时罹患此病;
Panorama筛检适合哪些人群?
Panorama是为怀孕9周或以上的任何年龄和种族的妇女设计的。 它目前不能用于携带多个婴儿(双胞胎或三胞胎)的妇女,使用供体卵或替代物的妇女或已接受骨髓移植的妇女。