唐筛可以不做吗？听听产科专家的正确解答！

唐氏筛查是排查唐氏儿的常规产检项目。很多准妈妈听说唐筛的准确度只有70%，可能出现假阳结果，因此提出疑问：唐筛可以不做吗？请产科主任尹洁医生来为我们解答。

擅长领域：高危产科的诊断及治疗：妊娠期高血压疾病，妊娠期肝内胆汁淤积症，妊娠期糖尿病，前置胎盘，胎盘早剥，母儿血型不合等。

1．什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又叫21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。在我国，平均20分钟就有1个患儿出生，全国每年出生的唐氏儿约27000例。60%患儿在胎内早期流产，存活者有严重智力障碍和畸形，对家庭和社会带来极大的精神和经济负担。产前筛查非常重要，一旦确诊终止妊娠，避免悲剧的发生。

2．唐筛可以不做吗？是否可以直接做无创DNA或羊水穿刺？

唐氏综合征具有偶发性，即每个孕妇都有可能生出唐氏儿，比如：夫妻双方都没有家族遗传史也有可能生出唐氏儿，所以唐筛针对所有孕妇。尽管有一些准妈妈对唐筛的准确性提出质疑，但与无创DNA、羊水穿刺相比，它是判断宝宝是否患有唐氏综合征最经济、简便，并且对胎儿和母亲都无损伤的检查方法。

无创DNA和唐筛都是筛查方法，羊水穿刺是诊断方法，一般来说，筛查提示高危风险或临界风险，医生才会建议进一步做羊穿进行诊断。

3．高风险人群有哪些？

具有以下高危因素的孕妇应重视唐氏儿的筛查和诊断。

1) 怀孕年龄大于35岁的女性；

2) 妊娠早期接受了较大剂量的化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；

3) 异常宝宝分娩史；

4) 反复原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇；

5) 夫妇一方有先天性代谢新疾病，或生育过病儿的孕妇；

6) 有明确的家族遗传史，生育过染色体异常胎儿的孕妇；

7) 夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体疾病风险高。