孩子的“健康砝码” 就在父母手中!

出生缺陷，是与每个育龄家庭息息相关的话题。其发生率高，成因复杂，后果严重。

怎样尽可能地避免出生缺陷呢？

今天南京世纪现代妇产医院的李广琴主任，就和大家一同来关注出生缺陷。

什么是 出生缺陷 ？

出生缺陷，指胚胎或胎儿再发育过程中所发生的结构或功能、代谢的异常。其可体现在全身各个系统，共多达8000余种。

有的缺陷在出生前能表现出来，如：肢体畸形、唇裂等；有的缺陷是在出生后的成长过程中才逐渐表现出来，如：先天性心脏病、重型地中海贫血等。

哪些因素导致出生缺陷？

出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有以下几方面：

一是遗传因素，指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷；

二是环境因素，包括营养、疾病、用药、接触有害物质等；

三是孕期的母体因素等不明原因：感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、营养元素缺乏等。

单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

如何预防出生缺陷呢。

一级预防措施

孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防措施

　主要是指产前检查。推广联合产前筛查、产前诊断，以便早发现、早诊断，及早采取措施。

比如我院的孕早期NT筛查、孕中期两次大排畸检查、四维彩超等，能很大程度提高胎儿发育过程中出现问题的检出率，减少出生缺陷发生。

三级预防措施

是指对新生儿进行先天性疾病的筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的治疗和康复手段，降低缺陷儿给家庭造成的负担。

最后，提醒大家，一定要重视出生缺陷，及时预防检查，筛查疾病，避免缺陷儿产生。

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