汇集胎儿医学超强阵容，现场直击2020胎儿大会！
今年的胎儿大会，全国各级医疗机构从事产科、新生儿科、医学遗传学的专业人士2万余人，通过现场听课+线上听课两种方式参与了此次盛会。会议期间，各位专家所作报告既有高屋建瓴的理论和数据，又有来自临床实践的经典案例，值得会后深刻地学习和体会。
下面就请跟随小编一起回顾大会上最新的学术成果和观点。
01
产前筛查
孔祥东教授
郑州大学第一附属医院
孔祥东教授分享了郑大一附院的NIPTPlus临床实践情况。孔教授认为NIPTPlus对NT临界风险样本的检测阳性率及PPV均较高，对于无法进行绒毛取样的部分医院，可考虑选择NIPTPlus进行筛查；鉴于单一软指标异常的整体阳性率并不高，当孕妇对介入性诊断的风险有顾虑时，可选择NIPTPlus进行染色体异常筛查；对于结构异常的胎儿，首选产前诊断。
孔教授同时指出，在临床使用NIPTPlus进行筛查时，应该客观评价其效能，充分知情告知。对于筛查结果为阴性的孕妇，需要提示其孕期仍需关注后续的超声监测。朱宝生教授
云南省第一人民医院
朱教授则从NIPT筛查可以额外发现性染色体数目异常入手，谈到应该重视染色体微缺失/微重复综合征，进而介绍了云南省第一人民医院所进行的母胎风险联合评估（CAFMR）的工作成果。
该评估集血清学标记物浓度测定、母血中胎儿游离DNA检测、胎儿B超检查、孕妇子宫动脉搏动指数和孕妇血压测量于一体，共筛查了4922例孕妇，其中97.8%的孕妇生育了健康婴儿，这说明NIPT与胎儿超声联合可以筛查出更多重大出生缺陷，该项联合筛查值得进一步深入研究和探讨。02
产前诊断
分子医学时代下，染色体疾病产前诊断的范围及重心不断拓宽，正在由非整倍体扩展至致病性拷贝数变异甚至单基因水平。但是现阶段，高分辨率技术的跨越式步伐虽实现了精准检测，但并不能完全满足临床需求。Mark Evens教授
纽约西奈山伊坎医学院
如何加强检测前的遗传咨询？明确产前诊断指征，让患者充分知情技术的检测范围是大会专家的一致观点。Mark Evans教授明确指出，羊穿技术已经发展得十分成熟，高风险人群都需要尽早去做羊穿，并且除了非整倍体，也需要重点关注pCNVs导致的严重染色体疾病。
此外，针对加强人才培养、科室建设和建立全环节严密技术质控体系等产前筛诊所面临的现实挑战，四川大学华西第二医院的朱军教授、广东省妇幼保健院的尹爱华教授，福建省妇幼保健院的徐两蒲教授等进行了精彩的经验分享。
03
产前单基因病
全外显子组测序（WES）技术因其检测疾病范围广、检测性价比高等优势，被广泛应用于科研及临床领域。尤其是在复杂的遗传病诊断方向，WES已逐渐成为一种不可或缺的技术。目前的临床研究表明，胎儿结构畸形的总体发生率大约为2-4%，在超声异常胎儿中，产前全外的阳性率在10%及以上。然而，由于检测技术的复杂性、胎儿表型不完善、胎儿单基因病数据累积不足等因素，产前全外的临床应用也面临着巨大的挑战。
美国哈佛大学波士顿儿童医院的沈亦平教授指出，对技术的理解和遗传咨询是否到位是临床应用的问题所在。
沈教授指出技术更新驱动临床指南发展，共识总是晚于临床研究。临床医生要对新技术有信心，通过不断学习、实践、小心求证不断获得证据和知识理解。临床医生要重视检测前后的遗传咨询，并将遗传咨询贯穿始末，尤其是让孕妇和家属客观地认识全外的有效性和局限性，有心理预期是检测前咨询的重点。
广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授总结了目前国内外产前全外的研究进展，并分享了自己团队临床研究结果。
廖教授指出，产前要首选Trio家系全外检测，尽量缩短检测时间，做好检测前后遗传咨询，临床专业判断也要贯穿始终。在检测结果阴性时，需要重视数据的重新分析和报告更新流程规范。
上海儿童医学中心的余永国教授通过临床案例指出，在出生后儿童遗传病诊断方面，基于WES的CNV算法有一定的临床意义，WES-CNV可额外诊断~7%的病例。
由于国际数据的持续性更新，相对于panel、医学全外和WES，要做真正意义上的WES，推荐做Trio家系，以避免漏掉新发突变，同时严格匹配表型，提高诊断率。WES为表型驱动检测，在产前诊断方面要心存敬畏，推荐CNV-seq +Trio WES 同时检测，做好检测前教育、咨询、知情同意和检测后咨询工作，后期需要进行随访和观察。
04
携带者筛查
来自南京市妇幼保健院的许争峰教授分享了拓展性携带者筛查的临床研究。
许争峰教授
南京市妇幼保健院
许教授从我国出生缺陷现状和原因分析谈到了出生缺陷的三级预防。他指出，从根本上降低出生缺陷的最好途径是做好一级预防。
目前，携带者筛查的发展趋势是从单一疾病扩展到多种疾病，在国外已经从特定群体的某种疾病筛查发展到扩展性携带者筛查，切实有效降低了出生缺陷发生。针对扩展性携带者筛查的方案设计原则和具体要求，许教授建议：覆盖目前临床常见的隐性遗传病，如：SMA、DMD、血友病、PKU、肾上腺皮脂增生症和耳聋等；
采用多种技术相结合的方式来检测点突变、缺失重复和倒位。
在一项5386例样本的回顾性研究中，通过拓展性携带者筛查，发现目标疾病总体携带率是18.2%，平均携带1.1个突变。许教授报告结束后，主持人余永国教授在点评时补充道，携带者筛查是未来3-5年的又一片蓝海。一体化的解决方案，即通过一项技术同时解决点突变、缺失重复和倒位，有望成为“黑马”。05
产前诊断之智能化未来
贝瑞基因产品总监任志林博士分享了CNV智能化解读报告系统—CNVisi，带听众洞悉“CNVisi引领的产前诊断之智能化未来”。
任博士提到，分子时代，产前诊断重心由染色体非整倍体扩展至致病性拷贝数变异（CNV）和单基因病。产前诊断领域技术的发展趋势是：由细胞到分子，由间接到直接，由目标靶向性到全基因组随机测序；临床应用的趋势是由精准检测迈向精准解读。任志林博士向与会专家介绍了贝瑞基因CNV-seq产品的智能化完善解决方案，并以CNVisi智能化解读报告系统为例展望了智能化产前诊断的美好未来。湖北省妇幼保健院陈欣林教授主持报告并做了精彩点评与提问，陈教授认可CNVisi智能化系统对临床医生解读CNV报告提供的重要帮助，并提出AI技术可不可能在产前诊断领域有更广泛的应用，比如跟超声影像学等结合得更紧密。任志林博士表示完全有希望，CNVisi只是贝瑞基因推动智能化产前诊断的开始，后面还有更多智能化的产前诊断产品及应用推出，为出生缺陷防控做出更大的贡献。
近年来，随着多项基因检测项目的临床转化，高通量测序技术日渐为临床所认知和接受，并大踏步走进全国医院的出生缺陷防控体系中。高通量测序技术临床应用的时代已来！贝瑞基因，愿与您携手，同创未来！喜欢我，请点赞、在看、分享哦