珠蛋白生成障碍性贫血，婴幼儿时期发病，有多种症状，要及时治疗

导语：珠蛋白生成障碍性贫血属于一种，或者几种珠蛋白链合成部分，或者完全抑制所造成的一组遗传性溶血性贫血，通常主要是ɑ珠蛋白生成障碍性贫血，还有β珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血属于一种比较常见的疾病，该病多在婴幼儿时期发病，患者的症状主要是生长迟缓、虚弱、肝脾肿大以及黄痘，为了让大家了解珠蛋白生成障碍性贫血是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、珠蛋白生成障碍性贫血有两种疾病分类，会出现各种症状，需要引起注意

1、ɑ珠蛋白生成障碍性贫血

这属于地中海贫血的一种比较常见的类型，这属于常染色体不完全显性遗传病症，是因为ɑ珠蛋白基因的缺失造成的，少部分都是由基因点突变导致的，其实这包含五种类型的贫血。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血

这种类型的病症出现的分子病理相对复杂，目前已经有100种以上的β基因产生突变，主要是由于基因的点突变，少部分是由于基因缺失，然后分成5种类型的贫血，所以需要引起注意。

二、珠蛋白生成障碍性贫血有多种症状，也可能无症状，因此需要具体情况具体分析

（一）α珠蛋白生成障碍性贫血

1、对于静止型α珠蛋白生成障碍性贫血患者来说，患者可能不会有临床表现，也可能不存在贫血的症状。

2、对于轻型α珠蛋白生成障碍性贫血患者来说，患者也可能不会出现症状，或者只有轻微的贫血，患者在怀孕状态或者感染时，贫血症状可能会有加重的情况。

3、中型α珠蛋白生成障碍性贫血，可能发生在儿童身上，也可能发生在成人身上，患者在出生的时候不出现明显症状，大概一周岁时会出现血红蛋白H病症状，这时会有轻度或者中度贫血，大部分会伴有轻度黄痘，还有肝脾肿大，少部分患者会出现骨骼的变化，合并感染、妊娠、口服硫胺类药物，以及氧化剂类药物时，贫血可能会因为溶血而出现明显加重。

4、重型α珠蛋白生成障碍性贫血也称为HbBart’s胎儿水肿综合征，胎儿大部分在30~40周内出现宫内死亡、流产，或者早产的情况，并且在出生后半小时内出现死亡，胎儿会呈现重度贫血、全身水肿以及剥脱的症状，可能会有轻度黄痘、四肢短的症状，也可能会有胸水、腹水以及肝脾肿大的症状，甚至会出现器官畸形的症状，对于孕妇来说，会出现下肢、腹壁水肿的症状，也会有妊娠高血压的症状。

（二）β珠蛋白生成障碍性贫血

1、静止型β珠蛋白生成障碍性贫血

基因携带者，不会出现临床症状，只会有红细胞平均指数的降低。

2、中间型β珠蛋白生成障碍性贫血

一般在幼儿时期会发病，会出现中度贫血、肝脾肿大，以及骨骼变化不明显的症状。

3、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血

患者的症状会比较轻微，可能因为存在小细胞、低色素性红细胞，然后被进一步诊断，患者会伴有或者不伴有轻度贫血的症状，也可能没有症状。

4、重型β珠蛋白生成障碍性贫血

婴儿在出生的时候可能没有症状，大概在3~12个月的时候会出现症状，并且进行性加重，会表现为食欲不佳、喂养困难以及面色逐渐苍白的症状，因为长期重度贫血造成骨髓代偿性增生，1岁后会出现头颅增大、额头隆起以及两眼距增宽的情况，这属于β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容，症状和体征会随着年龄的增长而变得更加明显。

5、对于β珠蛋白生成障碍性贫血

复合β珠蛋白链，通常会有结构异常的情况，患者的临床症状表现会比较大，病情自轻至重不等。

（三）其他症状

1、骨骼改变

患者的骨骼X线检查中会显示慢性骨髓活动的特点，颅骨与长骨的皮质层会变薄，骨髓腔也会变宽，颅骨板障空间会变得比较明显。

2、样貌变化

患者会出现头大、眼距增宽以及两颊突出的症状，其中典型的表现就是臀状头。

三、珠蛋白生成障碍性贫血需要长期间歇性治疗，需要进行对症治疗，主要有这几种

（一）治疗周期

珠蛋白生成障碍性贫血患者需要进行长期间歇性治疗。

（二）一般治疗

1、补充叶酸、维生素B2：可以刺激维生素B6的正常代谢，这样能够改善贫血的症状。

2、急性溶血危象时，首先需要考虑去除诱因，然后积极的输注红细胞，通过补液治疗，可以纠正电解质紊乱，还有酸碱失衡的状态。

（三）急症治疗

1、输血治疗

对于重度或者特别重度贫血的患者来说，需要进行输血治疗，输血指征就是指已经确诊为重型β地贫患者，当Hb＜90g/l的时候可以进行输血，每2~5周时进行输血一次，每次输浓缩红细胞0.5~1.0个单位/10kg，每次输血时间需要大于3~4小时，输血后，Hb需要维持在90~140g/l，重度贫血的患者可以少量多次的进行，另外，一旦患者出现急性失代偿性心力衰竭，就需要密切的监测心电图与血流动力学。

（四）手术治疗

1、脾切除

脾切除对于血红查白H病，还有中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的疗效会比较好，但是对于重型β珠蛋白生成障碍性的贫血效果比较差，可以进行脾切除，这样会导致免疫功能减弱，应该需要在5-6岁以后再施行并且严格掌握适应症。

2、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是能够根治重型β地贫，比如有HLA相配的造血干细胞供应者，就应该作为治疗重型β地贫的重要方法。

结语：其实珠蛋白生成障碍性贫血目前还没有特别有效的方法，主要还是依靠预防，可以选择积极开展优生优育的工作，这样能够减少和控制“珠蛋白生成障碍性贫血”，基因的遗传目前可以依靠婚前地中海贫血筛查，以及推广产前诊断技术，患者可以机械能遗传咨询以及产前检查，这样是比较可靠的方法。