河科大一附院产前诊断中心正式成立 高龄产妇可免费筛查

婴儿出生的第一声啼哭，往往承载着家人的喜悦和期盼，然而，有的孩子从出生开始就被剥夺了健康成长的权利。据统计，在中国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，一个遗憾的开始很可能毁掉一个幸福的家庭。

而产前诊断，正是改变这一现状的有效方法。3月5日，河南科技大学第一附属医院产前诊断中心正式通过省级专家现场评审，批准开展产前诊断技术的全部五项服务（遗传咨询、超声影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传），这意味着医院将能够通过产前诊断，为广大孕妇朋友提供更加优质的医疗服务。

据产前诊断中心主任薛秀珍介绍，产前诊断可以最大限度地保证胎儿的健康。有些孩子在出生时可能会患有严重的疾病，比如最典型的唐氏综合征，这类疾病会对孩子的身体和智力造成严重损害，且无法被治愈。而通过产前诊断可以及早有效诊断出患有严重先天性疾病的孩子，甚至有些疾病可以进行宫内治疗。

根据河南省卫健委要求，河南科技大学第一附属医院产前诊断中心将免费为洛阳市符合条件的孕妇（胎儿）提供一次产前诊断服务，包括：术前检查（血常规、血型、血凝、传染病四项），一次羊膜腔穿刺（或绒毛膜穿刺、或脐静脉穿刺），对胎儿进行一次染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断（不包括胎儿超声产前诊断）。

那么，哪些人群可免费享受产前诊断呢？

据薛秀珍主任介绍，市民应满足夫妇至少一方具有洛阳市户籍，夫妇双方非洛阳市户籍但女方是在本市居住6个月以上的孕妇、驻洛阳军人或户籍不在本地的驻洛阳军人配偶，且需出示相关证明。此外，市民还应满足如下条件：

条件一：适宜人群

1、预产期年龄≥35岁的孕妇(未行免费血清学筛查）；

2、血清学筛查结果为21三体高风险者（不包括血清学筛查结果为21三体临界风险者、18三体高风险以及临界风险者和超声筛查异常者）；

3、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括下列4种情形：（1）曾经孕育21三体、18三体或13三体等非整倍体儿的孕妇；（2）夫妇一方为染色体病携带者（平衡异位、罗氏异位、倒位）；（3）孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者；（4）夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者。

条件二：适用孕周

1、绒毛活检术：孕9-13+6周；

2、羊膜腔穿刺术：孕18-24周；

3、脐静脉穿刺术：孕20-24周。

市民该如何申请产前诊断？

据薛秀珍主任介绍，符合条件的孕妇，可自行到河南科技大学第一附属医院两院区产科产前诊断门诊挂号，并进行术前评估。评估结果符合产前诊断指征的，医生将开具产前诊断医嘱，并酌情为患者预约有创羊水穿刺诊断或无创产前筛查。市民也可自行到户口所在地县级妇幼保健院或城市区指定产诊信息初审单位将信息录入并初审，初审后携带转诊单、身份证原件及复印件、血清学筛查报告、近一周内超声单到医院两院区产科遗传咨询门诊进行咨询评估。

检查结束后，无创产前筛查出具结果的时间为15个工作日，羊水穿刺出具结果的时间为25个工作日。

产前诊断对胎儿和孕妇是否会造成伤害？

羊水穿刺前，医生会对孕妇进行全面的评估，筛选符合条件的孕妇，从而保证羊水穿刺对胎儿及孕妇的影响微乎其微。从结果上来看，产前诊断对孕妇和孩子的收益远高于不做产前诊断的患者。

目前，河南科技大学第一附属医院产前诊断中心开展的项目包含：新生儿遗传代谢病筛查、唐氏筛查、外周血染色体核型分析、产前快速QF-PCR检查、无创产前DNA检测、无创产前DNA—plus检测、羊水染色体核型分析等。CNV—seq，单基因遗传病筛查诊断均将陆续开展，可以从分子医学层面对胎儿的生长发育情况进行全面的分析诊断。