世界血友病日|父母双方均健康，也有可能会生出一个玻璃宝宝？这些产前检查孕妈不能错过

“女儿到了长牙的年纪，特别是大牙，那是长一颗流一次血啊！有时候一流两三天。特别是睡醒的时候那满嘴的血饼，那吞到肚子里的血，使大便都变了颜色，还同时刺激肠胃。就这样好不容易过了长牙期，没几年又换牙，又是一次次的流血，看到她受的罪我心如刀绞......”

这是摘自网上一位妈妈写的日记，她的女儿在读小学时被确诊了血友病。相信大家和我一样，仅仅是看了这一小部分内容，就已经感到非常心疼。不少朋友还会产生一个疑问“血友病是个什么样的疾病？为什么一出血就很难止血？”

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血友病，一种偏爱男性的遗传疾病

血友病是一种遗传疾病，生命的初始状态是由23对染色体所组成，其中前面22对染色体为常染色体，第23对染色体为性染色体，也是决定性别的染色体。女性的第23对染色体为“XX”，而男性的第23对染色体为“XY”。

血友病是呈X连锁隐性遗传的，也就是只有当第23对染色体所有的“X”基因都为血友病致病基因时，才会发病。具体的遗传模式可以看下图：

从血友病的几种遗传模式图我们可以看出，血友病通常是“男性发病，女性携带”，因为男性体内只有1条X染色体，只要有相关的基因缺陷，就会导致发病；而女性体内有两条X染色体，只有2条X染色体同时有相关基因缺陷，才会发病，若只有1条X染色体有致病基因，则不发病，但会把致病基因遗传给后代。

根据2016年世界血友病联盟的调查报告，有记录的中国血友病患者为14390人[1]。相比起其他疾病，血友病的发病率称得上“罕见”，但它对健康所带来的影响却远远超过常见疾病。

血友病患者在一些诱因下（拔牙、摔跤、碰撞等）可出现任何部位的出血，如口腔出血、鼻出血、消化道出血等，因体内缺乏凝血因子，常常会出现血流不止的情况，比如文章开头故事中的”女儿“每次换牙都要出好几天的血。需要引起我们注意的是，出血量达到一定程度时，会有休克的风险，严重的还会危及生命。正是因为血友病患者如此脆弱，因此国际社会也称他们为“玻璃娃娃”。

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最好的预防是从“出生前”入手

令人感到遗憾的是，目前血友病尚无可治愈的方法，只能用替代疗法（输入相应的凝血因子）和对症治疗来改善“玻璃人”的生活质量[2]，而昂贵的医药费会对普通家庭造成巨大的经济负担，因此，针对血友病，预防的意义远超过治疗，而最好的预防，就是从“出生前”入手。

夫妻双方任一方有血友病家族史，在孕前可以到医院进行基因检测，若夫妻双方均未携带血友病致病基因，可自然受孕；若其中一方为血友病患者或携带者，可以通过第三代试管婴儿技术，在植入母体前对胚胎基因进行鉴定，以此来帮助家庭实现优生优育。

对于已经怀孕了，但有血友病家族史的夫妻来说，可以进行遗传咨询，通过产前诊断的方法来协助判断胎儿是否患有血友病。所谓产前诊断，即通过胎盘的绒毛细胞、羊水等组织获取胎儿DNA的方式来协助诊断胎儿是否患有严重的先天性疾病，不过先证者（最先提供证据的患者）必须诊断明确。

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父母均健康，宝宝会患血友病吗？

即使父母双方没有血友病家族史，自身的基因检测也为正常，但仍然有可能会生出“玻璃宝宝”，这是因为胚胎在发育的过程中，受各种因素的影响，自身的基因也有可能出现突变，几率虽小，一旦发生对父母来说也是致命的打击。为最大程度保证胎儿的健康，建议女性在孕期要按时产检，远离不良环境，保持愉悦的心情和规律的作息，给自己和胎宝宝都创建一个最优的孕育环境。

参考资料：

[1] Report on the WFH Annual Global Survey 2016

[2] 血友病治疗中国指南（2020版）