孕期最纠结的事情，莫过于的这项检查，看你做了没有，孕妇须知！

许多孕妈在进行验血或B超检查时都没啥犹豫，但一到唐氏筛查就心生胆怯。

如果检查结果是低风险也就罢了，如果是高风险就得做进一步的羊膜穿刺检查，而这项检查引起的流产率大约为1/1000，这怎么可能不犹豫!

在我们详述唐氏筛查前，先来了解一下唐氏综合征。

唐氏综合征

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称为先天愚型，是小儿最常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。活婴中发生率为1/(600~800)。母亲年龄越大，发病率越高。

主要特征：

1、有明显的特殊面容，表情呆滞;

2、最严重的临床表现是智能落后，患者会有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长愈加明显，智商约为25-50;

3、患者的体格和动作发育迟缓，四肢短、肌张力低下、手指粗短等;

4、伴有畸形：唐氏综合征男性一般不能生育，女性可生育，但遗传率极大;常伴有先天性心脏病;免疫力低下，易患各种感染病，白血病的发生率比一般人增高10-30倍;如活至成人，常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

目前，唐氏综合征尚无有效治疗方案，所以产检格外重要。

唐氏筛查

唐氏筛查是通过B超检查和验血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇浓度，并结合孕妇的年龄、孕周等得出患此病的风险高低水平，检出率为60%~80%。

这是一项筛查，也就是概率问题，而不是确诊。就算检查结果异常，出生的婴儿也不一定有缺陷;如果结果正常，也不能保证婴儿一定没有缺陷。

1早期唐筛

通常早期唐筛是在孕11-14周期间进行的，若能在早期唐筛之前进行NT彩超(颈部透明度检查)效果会更好。两者配合，准确性约为85%。

2中期唐筛

中期唐筛在15-20周期间进行。准确性约为75%。

若筛查结果提示为高风险，医生会建议做羊膜穿刺或无创DNA检查。

进一步检查

1羊膜穿刺

羊膜穿刺是将一根细长的针穿刺进子宫，抽取一点羊水进行化验。听着好像很吓人，其实这个过程并不恐怖，不需要麻醉也不需要住院，就像是打针一般。

它可以检测出一些严重基因缺陷和染色体异常导致的疾病，准确率99%以上。但有1/1000的几率引起流产，这也是很多妈妈拒绝进一步检查的原因之一。

唐筛准确性虽然不高，但羊膜穿刺的准确性大于99%，基本上可以确诊。如果羊膜穿刺为阳性，需终止妊娠。

2无创DNA检查

无创DNA检查是通过抽取孕妈的血液来获得宝宝的遗传信息。

此项检查虽然安全，但花费较贵，准确性也会比羊膜穿刺少百分之二。如果无创DNA检查异常，医生还是会建议做羊膜穿刺检查。

在没怀孕之前，希望宝宝有大眼睛、双眼皮、白皮肤……但真等到怀上宝宝，只要宝宝健康，其他的什么都不要求。而做好产检就可以尽可能的减少严重缺陷婴儿的出生。或许产检的过程很煎熬，但要相信健康的宝宝一定会到来!