孕妈唐筛结果为低危,治疗后还是生下唐氏儿,只因忽略了这个检查

文 / 儿科医生鲍秀兰
2019-04-07 09:01

现如今很多孕妈都比较注重产检,而唐筛是孕妈怀孕时必须要做的一项检查。做唐筛检查的目的就是通过化验孕妈的血液,来判断胎宝宝患有唐氏综合症的危险程度,这样可以确保宝宝的健康或者早一些发现问题采取措施。还有在这里要提醒一下孕妈,唐筛只是判断胎儿患有唐氏综合症的概率多大,并不能准确告诉孕妈胎儿有没有患上唐氏症。

宝妈群里就有一位宝妈分享了自己朋友的一个经历,她的朋友在整个孕期做了所有要做的检查项目,检查结果表明她的各项指标都非常正常。然而在做唐筛的时候,结果显示她是低危,当时她的朋友已经34岁,算是高龄产妇,所以还特意问了医生要不要做羊水穿刺,医生说不用,她的朋友就抱着期待的心迎接宝宝的到来,直到宝宝生下来接生医生怀疑宝宝是唐氏儿并且告诉她,她的朋友感到非常不可思议,“我”明明做了检查呀。最后经过医生给宝宝抽血检查,报告显示她生下来的这位宝宝确实是唐氏儿。所以这个例子呢,就是要告诉孕妈们,唐筛只是筛查宝宝是否为唐氏儿的一种方式,唐筛低危也有可能是唐氏儿。

其实唐筛的方式有很多,所以孕妈在选择的时候可要注意。

1.羊水穿刺

羊水穿刺是筛查胎儿是否为唐氏儿的一种手段,羊水穿刺主要通过抽取孕妇的羊水标本,来检查胎儿是否染色体异常或者有没有神经管畸形及特殊遗传病。羊水穿刺的优点是它能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常,相对于唐筛来说检查准确率也很高。做羊水穿刺,也可以获得更为准确的结果。当然羊水穿刺也有一定风险,如果孕妇出现子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量等这些情况,可能发生羊水穿刺失败。做羊水穿刺也有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。做羊水穿刺后的结果如果有异常的话,孕妈要听从遗传咨询医师或产科医师的建议,然后选择是否继续妊娠哦。

2.无创DNA

无创也是检验胎宝宝是否为唐氏儿的一种方式。孕妇怀孕到一定的周数,到医院抽取孕妇的外周血,就可以进行胎儿的DNA检测,这就是无创DNA筛查。无创检查可以对其中游离的胎儿DNA进行测序,判断胎儿是否患有某些遗传疾病。遗传疾病其实在很多家里都会出现,而遗传病也会附着在家族的基因之上,如果孕妈和老公家里曾经有遗传病史,特别是畸形和智力问题遗传史,做无创可以避免将来出生的宝宝有家族遗传病。安全无创和检查准确率高是无创DNA的优点,无创DNA抽取外周血就可以检查,对胎儿没有任何危险,和羊水穿刺相比更不会有流产的风险。它的缺点就是如果孕妈为染色体病患者或者近期接受输血及干细胞移植的话就不适合这一项技术。

说了这么多的唐筛检查,那什么产前诊断方式是最有权威的呢?产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法,通过对胎儿的遗传状况进行诊断,然后才能阻止患病儿的出生。目前绒毛,羊水,脐血穿刺,才是全球公认的产前诊断胎儿染色体疾病与单基因疾病的“权威标准”。这项有创技术虽然有流产的风险,已经由过去的二百分之一,降到五百分之一,甚至是千分之一。所以根本无需紧张。对于唐筛出高风险的孕妇,必须要做进一步的检查,并且孕妈没有产前诊断也不能随意终止妊娠。

总之孕妈在做唐筛检查的时候可一定要多注意哦,要根据自己的情况来选择,这样才能确保宝宝生下来更健康。

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