一文让您读懂（唐筛-无创DNA-绒检-羊穿）四大产前技术的区别
【迩文基因科技】检测中心一文让您读懂（唐筛-无创DNA-绒毛检测-羊水穿刺）四大产前技术的区别
1.唐氏筛查:
检测方式：抽取血清，检测母体胎儿蛋白等
诊断周期：孕14-20周，最佳检测时间为：16-18周
准确率：60-70%
风险程度：无风险
适宜群体：34岁以下的孕妈都应该做唐筛检查
注意事项：影响筛查结果的主要因素：
1.孕周的确定（B超比末次经期推算更准确）
2.测定方法的不同（主要有时间荧光免疫分辨法(DELFIA)、电化学法、放免法、酶标法，甚至有的地方还在用金标法。目前，以DELFIA较为准确）
3.胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)校正后，并未增加唐氏综合征的检出率而筛查阳性率却增加
检测内容：T21-唐氏综合征
报告时间：7-10个工作日
2.内地无创产前DNA：（国内）
检测方式：使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测
诊断周期：≥12周
准确率：大于99%
风险程度：无风险
适宜群体：1.母亲年龄超过35岁
2·超声结果显示非整倍体高危
3·生育过三体患儿
4·早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5·父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危
注意事项：慎用人群：（准确性有一定程度下降）
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖（体重指数>40）。
4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群：（可能严重影响结果准确性）
1、孕周<12周。
2、夫妇一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期合并恶性肿瘤。
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
检测内容：3种三倍体综合征：T21-唐氏综合征，T18-爱德华氏综合征，T13-帕陶综合征
报告时间：7个工作日
香港无创产前DNA（国际香港）：
检测方式：使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测
诊断周期：≥10周
准确率：＞99%
风险程度：无风险
适宜群体：
1.10周或以上单/双胎检测
2.产前筛查为高风险的孕妇
3.次流产或者试管婴儿的孕妇
4·有染色体异常病家族史或妊娠史
5·不能接受侵入性检查流产风险的孕妇
6·希望提早接受胎儿染色体异常检测的孕妇
注意事项：不适用人群：
·妊娠三胞胎或以上的孕妇
·妊娠多胞胎，但超过八周后才减胎的孕妇，且距上次减胎时间不⾜8周的孕妇
·曾经接受过输血、移植手术、干细胞治疗的孕妇
·⾃⾝患有染⾊体异常疾病的孕妇
·妊娠有胎盘嵌合体宝宝或罗氏易位宝宝的孕妇
检测内容：3种三倍体综合症：
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏综合症)
Trisomy18 (Edwards Syndrome 爱德华氏症)
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏综合症)
4种性染色体异常综合症：
45, XO (Turner Syndrome X染色体单体症)
47, XYY (Jacobs Syndrome 超雄综合症)
47, XXX (Triple X Syndrome 超雌综合症)
47, XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏症)克氏综合征
7种微缺失：
1p36 Deletion Syndrome (1p36缺失综合症)
2q33.1 Deletion Syndrome (2q33.1缺失综合症)
15q11.2/Angelman Syndrome(15q11.2缺失综合症/天使综合症)
5p Deletion/Cri-du-chat Syndrome (5p缺失综合症/猫鸣症候群)
22q11.2 Deletion/DiGeorge Syndrome (22q11.2缺失综合症/狄乔治症候群)
8q24.1 Deletion/Langer-Giedion Syndrome(8q24.1缺失综合症 )
15q11.2 Deletion/Parder-Willi Syndrome (15q11.2 缺失综合症/普瑞德威利症候群/小胖威利症)
共有84种缺失和重复综合症如（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等等总共达94项之多）
备注：如有染色体异常病家族史或妊娠史等，可供其他罕见病微缺失检测的选择。5-7个工作日
3.绒毛穿刺（CVS）绒毛膜穿刺术
检测方式：
1、经阴道取样法：医生将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
2、经腹取样法：腹部皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
诊断周期：孕11-14周（由于绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周更合适）
准确率：＞99%
风险程度：可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩(约2%的孕妇)
1·流产率（3%-7%左右)
2·损失胎儿肌体（如先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等）
适宜群体：
1.曾生育过先天性缺陷儿(生育过染色体异常患儿)
2.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者
3.性连锁遗传疾病携带者
4.曾生育过神经管缺陷
5.孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者不详母血筛查主要是筛查：
检测内容：母血筛查主要是筛查：
T21-唐氏综合征
T18-爱德华氏综合征
神经管缺陷
报告时间：14-21个工作日
4.羊水穿刺：
检测方式：先做B超（避免误伤胎盘），在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水。
诊断周期：孕16-24周（因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12）
准确率：＞99%
风险程度：属于有创性产检方法，可能导致感染、羊水泄露、流产（概率1/1000）等并发症的风险（其中以流产较常见）适宜群体：1.年龄≥35岁的高龄孕妇
2.家族史有唐氏症等
3.母血唐氏症机率偏高者
4.颈部透明带异常者
5.超音波检查异常者
6.曾不明原因自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡
注意事项：以下几点建议慎做羊穿：
1.中央性前置胎盘或前置
2.低置胎盘有出血现象
3.RH 阴性血型
4.凝血功能异常
5.先兆流产
6.有反复自然流产史等
检测内容：羊水穿刺检查可测定：染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断、测定羊水中甲胎蛋白、胎儿开放性神经管畸形等
妊娠晚期：血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等（了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等）
报告时间：14-21个工作日
总结一下：（唐筛-无创DNA-绒毛检测-羊穿）如何选择呢？
迩文基因科技检测中心建议：如果不担心准确率情况下最划算是唐氏（但准确率低），如果不担心承当流产等风险情况可以考虑羊穿（准确率高，但此方法是有创伤性的对胎儿），如果经济条件可以，又追求时间快、效率高、准确度高以及无风险的情况下就请选择香港10周无创DNA（更早期，更准确，无风险性）