唐筛异常怎么办？
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唐筛异常怎么办？
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出生缺陷和遗传性疾病已经成为我国威胁儿童健康、影响人口素质的主要问题。染色体疾病是重大出生缺陷，临床上常见的染色体病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及一些性染色体三体型及X单体型，在新生儿发病率约为1-2‰。这些患者往往除了智力低下以外还伴有其他各个系统器官畸形，生活自理困难，不仅患儿本人终身痛苦，而且家庭、社会为照顾、抚养患儿要耗费巨大资源，使家庭陷入心理和经济的双重困境。这类疾病迄今为止没有有效的治疗办法，唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，防止染色体病患儿出生。
唐筛是什么？
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。通过抽取孕妇少量静脉血，检测血清中的特定生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声等指标综合计算出孕妇怀唐氏综合征（即21三体综合征）患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。
唐氏综合征是什么？
唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫先天愚型，正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体，共有47条染色体，所以又称21-三体综合征（图1）。人群出生发病率为1/700～1/800。英国医生约翰·朗顿·唐在1866年首次报道了该病。唐氏综合征具有特殊面容，如眼距宽、睑裂上斜、内眦赘皮、鼻梁扁平、常张口弄舌流涎等（图2）。除了外貌特征外，生长发育迟缓和智力低下也是常见的临床表现。
图1. 标准型21-三体染色体核型
图2. 唐氏综合征患者的临床表现
18-三体综合征是什么？
18-三体综合征的患者与正常人相比，多了一条18号染色体。18-三体综合征的活婴发病率为1/4000～5000，男女比例为 1：4。临床表现为生长发育障碍，眼距宽，内眦赘皮，小口，腭弓窄，唇裂或腭裂，先天性心脏病，特殊握拳姿势及摇椅样畸形足。
神经管缺陷是什么？
神经管缺陷为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料表明，神经管缺陷约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。
哪些孕妇该做唐氏筛查？
每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1％的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。随着年龄的增长，生下唐氏儿的概率就越高，为了避免唐氏患儿给家人带来的负担，孕妇应自觉去医院做唐筛。当孕妇超过35岁即“高龄产妇”，胎儿的先天性缺陷几率增加。
筛查方案与检出率
早孕期一站式唐氏筛查是目前国际上比较推崇的筛查方法，一站式”理念最初由英国胎儿医学基金会建立，这是在11～13+6周进行的一种早孕期唐氏筛查方法。先利用超声检查测量胎儿的大小和胎儿颈项透明层的厚度（NT），并检查母亲血清中妊娠相关蛋白（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)生化指标，结合孕妇的年龄和妊娠周数，利用筛查的风险软件来计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。这种方法的唐氏儿检出率可高达85％~90％，而孕中期血清筛查的检出率仅60％~70％。
所有的孕妈妈都可以做唐筛么？
以下情况不能做唐筛，而需要进行产前诊断：
多胎妊娠；
曾生育过染色体病或产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妈妈；
夫妇一方为染色体异常携带者；
脂代谢异常（严重脂血）
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特别提醒1
根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，建议行产前诊断。
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特别提醒2
双胎可以做唐筛，但对于双胎的唐筛查效率而言，无创DNA产前检测优于唐筛；双胎妊娠孕妇若选择唐筛，应尽量行孕早期联合筛查（NT+血清学生化指标）；因双胎妊娠的血清学筛查效率低，不推荐对双胎妊娠单独行血清学生化指标的筛查。
唐筛结果怎么解释？
01
唐筛筛查结果“高风险”
表明您的胎儿患上唐氏综合征的机率会高，但并不表示胎儿一定不正常。孕妇遗传咨询后，可以根据不同情况及孕周选择做无创、绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺取样，进一步明确胎儿是否的确患有该疾病。
02
筛查结果为“临界风险”
说明胎儿患唐氏综合征的可能性介于高风险和低风险之间。建议孕妇先进行遗传咨询，然后再考虑下一步诊断方案。如果风险值介于1/1000 与高危风险切割值之间，胎儿发生上述疾病的可能性较一般人群高。建议行高通量基因测序产前筛查（即无创DNA产前检测）。
03
筛查结果为“低风险”
表明胎儿发生21-三体或18-三体的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他染色体异常的可能性。 产前筛查结果不是诊断，只是风险的评估，建议孕妇定期产检，加强超声监测。请在拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生育过21-三体或18-三体或其他畸形的孩子，或是否患有肿瘤等）综合考虑，来建议您是否需要接受进一步检查确诊。根据《母婴保健法》规定，分娩年龄在35岁以上的孕妇建议行产前诊断。
唐筛异常就诊流程？
唐筛检查有哪些注意事项呢？
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1、留意筛查时间
早期筛查时间为孕9~13+6周；中期筛查时间为孕15~20+6周。
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2、唐筛申请单的填写
划重点，申请单若没填好，我们会反复联系孕妈妈进行完善和确认，这将影响报告的及时发放
若信息填写错误需改动，请以双横线划去错误处，在旁边填写正确信息并签署修改人姓名及修改时间
填写注意事项
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3、是否空腹
唐氏筛查采血无需空腹，但避免饮食油腻。
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4、辅助生殖受孕者
辅助生殖受孕者，需要提供辅助生殖方式、取卵时间、植入时间等信息。
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5、是否需要多次筛查
同一次妊娠不建议反复多次进行血清学筛查。若重复筛查，可能出现风险评估结果不一致的情况，建议根据风险较高的结果进行临床处理，否则有分娩出生缺陷患儿的可能。
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6、随访
接受随访：唐筛结果为高风险或临界风险的患者，医院会电话随访，督促孕妇及时就诊，旨在减少唐氏宝宝的出生，降低出生缺陷，提高出生人口素质。
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