唐氏综合征到底有多可怕？为什么产检要做唐氏筛查？

医学上有很多疾病是以人的名字来命名的，唐氏综合征就是其中之一。说到这里，是不是会有人很惊喜地拍大腿——哈哈哈，又是我们中国人的骄傲，以姓“唐”的医学家命名的。

这个还真不是，唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名，以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征，翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，俗话说的先天性傻孩子。

为什么会有这个疾病？

唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。

人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。

46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。

就像“拷贝不走样”的游戏，信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。

否则，接头暗号对不上，下面的工作也就无法进行了。

唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。

在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候，手牵手的两个小朋友（两条21号染色体）过于友好，该分手的时候没有分手，牵着手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再获得一半来自妈妈或爸爸的信息，21号染色体就变成了三条，即21三体。

此时，信号传导即发生失误，导致胎儿出现特殊面容和智力低下。

唐氏综合征有哪些特征性表现？

1

唐氏儿的特殊面容

眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、智力障碍

智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

3、性发育延迟

生殖器官发育不良，女孩无月经，仅有少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。

4、伴发性畸形

约 50 % 患儿可有先天性心脏病、免疫力低下、其次是消化道畸形等。

这是一个很多见的病吗？

最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征），在活产新生儿中发生率约为 1 : 600 ~ 1 : 1000，占小儿染色体病的 70 % ~ 80 %。

在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。

唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妈年龄越大，患病风险则越高，母婴的年龄≥ 35 岁 发病率明显上升，40 岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查该病发现率约为 5 % 以上。

但仍有75%唐氏综合征患儿的母亲年龄都低于35岁。

如何预防其发生？

唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，目前唯一有效的方法是产前筛查及产前诊断，要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。

唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、 甲胎蛋白 (AFP) 、游离雌三醇(FE3) ,进行唐氏综合征筛查,简称唐筛”。

根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的发病风险率,根据结果进一步判断是否行确诊检查。

超声测量胎儿项透明层度（NT）这也是唐氏综合征的一个重要筛查指标，通常在怀孕11 ~ 14周之间进行，数值越高则风险越大，根据结果判断是否需要进行确诊检查。

唐氏筛查应在什么孕周进行？

一般在孕中期进行，最佳检测孕周是14-20+6周。

需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

什么人要做唐氏筛查？

唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。

而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议查唐氏筛查，而建议直接产前诊断。

双胎能做唐筛吗？

同单胎一样，双胎唐筛主要在孕早期(早唐)和孕中期(中唐)进行。

早唐采用英国胎儿医学基金会“一站式筛查”方案，在孕11-13+6周期间通过超声检查胎儿颈项透明层厚度结合母体血清生化筛查来计算风险。双胎早唐的检出率在85%左右，假阳性率为10%。

中唐采用母体血清生化筛查模式，仅可识别约45%的受影响胎儿，假阳性率为5%。

从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。但早唐和中唐均为产前筛查的手段，并不可作为诊断的依据。

结果的判读

因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。

唐氏筛查有问题的孕妈妈，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。

检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。

● 唐氏筛查低风险：表明胎儿发生21-三体或18-三体的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他染色体异常的可能性。产前筛查结果不是诊断，只是风险的评估，建议孕妇定期产检，加强超声监测。请在拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生育过21-三体或18-三体或其他畸形的孩子，或是否患有肿瘤等）综合考虑，来建议您是否需要接受进一步检查确诊。根据《母婴保健法》规定，分娩年龄在35岁以上的孕妇建议行产前诊断。

● 唐氏筛查高风险：表明您的胎儿患上唐氏综合征的机率会高，但并不表示胎儿一定不正常。孕妇遗传咨询后，可以根据不同情况及孕周选择做无创、绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺取样，进一步明确胎儿是否的确患有该疾病。

● 临界风险：说明胎儿患唐氏综合征的可能性介于高风险和低风险之间。建议孕妇先进行遗传咨询，然后再考虑下一步诊断方案。如果风险值介于1/1000 与高危风险切割值之间，胎儿发生上述疾病的可能性较一般人群高。建议行高通量基因测序产前筛查（即无创DNA产前检测）。

Tips

当然，唐氏筛查或者胎儿超声异常涉及的问题绝不可能仅以上聊聊数语即可概括。

毕竟，人体的精密与复杂需要上亿的暗语和“拷贝不走样”，有时候唐氏筛查低风险，胎儿超声发现结构异常，也可能还需要进一步行产前诊断。

临床遇到的问题具体情况具体分析；但上面的文字，应该能解读大部分孕妈妈唐氏筛查的疑惑啦！