产前超声检查能发现所有的胎儿畸形吗？

超声检查在孕期排畸检查中占有非常重要的位置，从孕早期的NT、孕中期的大排畸，到孕晚期的小排畸，可以说贯穿了整个孕期。

很多人都希望，或者以为，超声能够检查出所有的畸形，但是事实真是这样吗？

超声筛查是首要目的是避免或减少致死性畸形的出生。

什么是致死性畸形呢？比如：无脑儿、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁裂伴内脏外翻、单腔心，还有致死性的软骨发育不良等等。

这些畸形一般自然丢失比较高，即使能够出生，也很难存活，而且以目前的医疗手段，没有治愈和改善这些疾病的有效治疗方法，所以称为致死性畸形。

超声检查的局限性

胎儿发育过程中可能会出现成千上万种不同的畸形组合，超声医生在尽力去发现。但还是有很多因素可能会影响检出率，比如：

超声检查中常会受到胎儿孕周、体位、羊水量及孕妇腹壁厚度的限制，有些结构不能完全清楚地显示；

还有一些复杂畸形，如胎儿的心脏畸形，检出率相对比较低。因为胎儿的心脏非常小，一般只有几厘米，但心脏内的腔隙特别多，大血管和房室间的连接非常复杂，同时胎心跳动又非常快，大约每分钟跳动120~160次，这些都给捕捉超声图像、诊断心脏畸形带来困难；

超声检查是目前筛查胎儿结构畸形最有效的方法，但有些出生缺陷没有明显的形态改变，不是能够“看”出来的，比如听力障碍、视力障碍等，想通过超声诊断这类畸形，仍较为困难；

从医生角度，我们希望尽可能去发现所有的畸形，但是大家也要客观地接受这样一个事实，就是现代医学对于很多出生缺陷的认识仍有局限，可能存在一定的漏诊或者误诊。

三级预防也不能100%预防所有畸形

为了减少出生缺陷的危害，国家设置了三级预防措施。

一级预防是指在怀孕前所做的准备，比如适当增补叶酸已经减少了近70%的开放性神经管畸形，但一级预防明显还不能100%预防所有畸形；

二级预防是指怀孕期间的产前筛查，目前主要是通过超声进行胎儿宫内监测，也不能完全预防畸形；

三级预防是在新生儿出生后进行的全面体检，目的是使出生缺陷得到治疗和控制。

超声筛查后哪些情况需要做羊水穿刺

超声筛查后，出现哪些情况需要进一步检查呢？

我们知道有些畸形可能跟遗传相关，比如唐氏综合征（21三体综合征）、特纳氏综合征等，超声可以通过测量胎儿的NT厚度来进行筛查。

但超声的结果不能做为最终的诊断依据，医生会建议发现异常的准妈妈进一步检查确诊。

不同的时期，采取的检查方法也不尽相同。

在孕早期可以做绒毛活检。绒毛活检是指在超声引导下进行穿刺，取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断；

孕中期可以做羊水穿刺。羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，也是在超声引导下进行，是通过抽取孕妇的羊水标本，取出羊水中胎儿的脱落细胞，进行染色体诊断或基因诊断；

到了孕晚期能做脐血穿刺或羊水穿刺。脐血穿刺的原理和羊水穿刺差不多，只是穿刺的部位不同，多数会选择穿刺脐静脉，来获得胎儿的细胞进行检查。