孙女士30岁，怀孕31周，拿着结果却一分钟都不想让孩子呆在肚子里

孙女士30岁，和老公谈了8年恋爱终于领了证。

结婚第一件事就是先要个孩子，别人30岁二胎都生出来了，自己却刚结婚，时间不等人要马上怀孕，要孩子要不然年龄大了真的不好生了。

很快孙女士怀孕了，早孕时过来做超声检查，我给她拍了张照片，孕囊内有胎芽胎心，可把孙女士高兴坏了！

12周NT检查过了关。

唐筛低风险。

26周时在其他医院做的四维彩超，医生还夸孩子漂亮，胎儿小脑延髓池宽9.3mm。

29周孙女士感觉不放心，又到我们医院再次做III级筛查，她分到了我的诊室。

孙女士：大夫，给我查查孩子的后枕池，以前查的是9.3mm，你再给仔细看看，有事吗？

我：一般不超过12mm。

我给孩子测量双顶径、头围、小脑…发现孩子小脑延髓池（后枕池）宽12mm。

我：比以前宽了点。

当我仔细观察孩子的双手，一直呈握拳状。

继续做胎儿心脏，发现孩子的心脏有个2mm小室缺。

我又返回去看孩子的双手还是一直呈握拳状。

我：孩子最好做个羊穿，看看孩子染色体有问题吗？

我找来产科李主任会诊。

李主任：做羊穿过了时间，做个脐穿吧！

孙女士做了脐穿。

两周后结果出来了，孩子染色体核型18三体！

孙女士拿着结果找到了李主任。

李主任：孩子18号染色体比正常人多一条，是3条。是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征。

出生后主要表现孩子反应低下，肌张力比较低。多数可伴有生长发育和智力障碍。

还有特殊的外貌特征，同时伴有先天性心脏病，

听到这里孙女士惊呆了，怎么可能？

宝宝在自己肚子里一直活蹦乱跳，有个2mm小室缺，医生说生下来会长好的，长不好做个小手术就行，自己已经接受了这个不完美，可是现在又出现了18三体综合征，已经31周了，该怎么办呢？

孙女士给老公打了电话把结果告诉老公，哭了起来。挂掉电话她坐在走廊的椅子上，看着手机屏保上宝宝的四维照片，却一分钟也不想让宝宝呆在自己肚子里。

心在滴血，揪心的疼。

一会孙女士老公来了，两个人抱头又哭了起来。

哭了一会。

老公突然说：如果孩子生下来生活不能自理，再傻，我们还不如不生！我相信宝宝会原谅我们的！

孙女士擦干眼泪：我也不知道怎么办？还是你拿主意吧！

孙女士老公又找到了李主任说：我们不想要这个孩子了，我去开引产信。

李主任：孩子31周了，国家规定不让引产。

孙女士老公：求求您了，我不想生下来，让他受苦，让我们的小家庭有太大的负担。

李主任看到他这么坚决，最后同意了给她引产。

孙女士住了院，查完血，第二天打了引产针，过了两天后宝宝引下来了，一个脸色黑紫的男婴，双手紧握。

【@肖燕医生 说】

孙女士26周做四维彩超，枕池宽9.3mm，没有超过12mm，属于正常范围。

29周感觉不放心又做了一次筛查，发现孩子枕池增宽，心脏室缺，双手紧握，一点蛛丝马迹最终脐穿结果查出18三体综合征。

[what]今天我们来学习一下什么是18-三体综合征？

18-三体综合征，是一种染色体数目异常的疾病（多了1条18号染色体），又称Edward综合征。

发病率约为0.2‰，男女之比为1:4。

本综合征畸形繁多，已达130种，

[来看我]常见畸形有：

头面部：小头、前囟大、枕部突出，外耳畸形、耳位低，眼裂小、角膜混浊、眼睑下垂，唇腭裂等。

手和足：手指呈特征性表现，手紧握，示指压在中指上，小指压在无名指上。马蹄内翻足，摇椅脚，并指。

胸腹部：胸骨短，肺发育不良，心脏房间隔或室间隔缺损，动脉导管未闭，脐疝或腹股沟斜疝，部分可见肛门畸形、外阴畸形。

皮肤：多皱纹，多毛发，大理石样皮肤。
诊断：母亲高龄、足月小于胎龄儿、多发畸形、特殊病态手指及足形等均为主要诊断依据。
大多数患儿生后需要复苏，常出现呼吸暂停及吸吮困难，治疗意义小，50%在2月内死亡。

[what]怎样预防？

1.尽量在最佳生育年龄生孩子

孕母年龄越大，卵细胞老化，胎儿发生染色体病的可能性越高。

2.远离放射线及电离辐射

X放射线和电离辐射能诱发染色体的畸变

3.远离化学药物

抗代谢、抗癫痫药，农药，毒药，重金属都可以导致染色体畸变发生

4.备孕期间尽量避免病毒感染、弓形虫感染。

引产后孙女士情绪消极了很久，甚至不敢再怀孕，害怕再怀上这样的宝宝。

老公带着孙女士到遗传咨询科咨询除了避免一些有害物质，还做了多方面的检查，希望孙女士下一胎好运！

通过以上案例您知道了什么是18三体综合征了吗？您身边有这样的宝宝出生吗？请在评论区留言，谢谢！

我是@肖燕医生 每天和您分享孕期知识，喜欢我就关注我吧！
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