健康｜知晓唐氏综合征 孕育健康宝宝

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称为21三体综合征，是活产婴儿中最常见的染色体疾病，也是迄今为止人们认知最深的染色体病。目前，唐氏综合征是不可以治疗的。所以要控制唐氏综合征发生的措施，主要在于预防或减少患儿的出生。

唐氏筛查的意义在于，通过检查将其中患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合征的表现

1、特殊面容；

2、智力障碍；

3、喂养困难、动作不协调、生长发育迟缓；

4、4050%合并其他畸形，尤其是先天性心脏病；

5、白血病风险比正常儿高30倍。

二、如何筛查唐氏综合征？

1、第一孕期唐氏综合征筛查

该检查主要在孕妈妈怀孕第10—14周时，应用“超声波“和“抽血”两种筛查方式。通过超声波，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。

2、第二孕期唐氏综合征筛查

孕妈妈在第15—20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。

3、绒毛膜取样术

当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明袋超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。

4、羊膜穿刺检查

这是属于侵入性的检查，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏综合征。

三、八医产科中心开展唐氏综合征筛查项目

筛查时间及对象

孕15—20周的孕妇

具体流程如下

1、孕妇需空腹，持母子健康手册和身份证到八医门诊三楼产科门诊，进行产前咨询，包括孕妇既往史、既往史、孕产史、家族史，进行与产前筛查技术相关的咨询。

2、核定孕周，医生开具B超单，确定单活胎，确定头颈大小与孕周是否相符。

3、确定筛查后，填写产前筛查门诊病历和产前筛查申请单，并由孕妇签署知情同意书，告知其筛查的注意事项。

4、孕妇持产前筛查申请单到二楼检验科采血。

5、筛查结果异常者，电话通知孕妇本人，进一步检查。筛查结果为低风险者，14天后，到八医产科门诊三楼领取筛查结果。