自闭症病因及产生因素
孤独症(Autism Spectrum Disorder)也叫自闭症。

然而与我们平日口头常常说起的“孤独”、“自闭”不同的是,孤独症确实为一种发生于儿童的广泛性发育障碍性疾病。
得了孤独症的孩子有眼睛却不能与你对视,有嘴巴却不能与你交流,有耳朵却又常对你充耳不闻,他们就像是漆黑夜空里的星星一样,孤独地闪烁在另一个我们无法走进的世界……
在过去的几十年,儿童孤独症的患病率急剧上升。
“ 根据美国8岁儿童的数据,从2012年到2020年孤独症患病率由1/68升高到1/54。而在中国最新发表的一项多中心研究结果中,我国6-12岁儿童的孤独症患病率为0.7%(1/142)。据此估计,我国6-12岁的儿童中孤独症的患病人数为70-100万。”
目前,孤独症已经成为影响儿童健康、甚至致残的最常见疾病。
科谱
孤独症儿童往往需要终身的高水平支持,这不仅对社会来说代价高昂,并会给受影响的家庭带来巨大的身体、情感以及经济上的负担。
“为什么偏偏是我的孩子?孤独症的病因到底是什么?”相信这是困扰很多孤独症儿童家长许久的问题。
其实目前为止孤独症的病因还不完全清楚,但很多研究表明孤独症的病因是多因素的,其中遗传和环境风险可能是引起孤独症产生的两个重要因素。
遗传因素
“ 上世纪七八十年代通过对双生子的研究,科学家们发现基因可占孤独症致病因素的60-90%,并通过分析发现孤独症的多个致病基因。”
本世纪初随着医学领域基因测序技术的提高,越来越多的家庭可以进行相关检查,目前为止,已有近1000个孤独症相关致病基因被发现。这提示我们孤独症确实与基因遗传密切相关。
环境风险因素
1孕期细菌/病毒感染
“ 丹麦科学家的一项研究发现,如果母亲在妊娠早期时因病毒性感染住院则可能会增加近3倍儿童患上孤独症的风险;如果母亲在妊娠中期因细菌性感染住院则可能会增加近1.5倍儿童患上孤独症的风险。”
由于孕期细菌/病毒性感染会激活母体的免疫系统,导致多种炎症因子的显著改变,从而影响胎儿的正常发育,所以孕产期感染与后代的孤独症发病有很大的相关性。
2孕期心理应激
心理应激即心理压力,妊娠对每一个女性来说都是一个重大的心理应激过程。妊娠时孕产妇不仅要经历各种生理上的变化,还要承受社会的、经济的、家庭的和自身角色的转变,会比较普遍地出现不同程度的心理症状,而母亲在孕产期经历的心理应激很可能会影响孩子的健康。
“ 有一项研究调查了188名孤独症患儿、92名唐氏综合症患儿和212名健康对照儿童的母亲在孕期经历心理应激的情况。结果显示,几乎在整个怀孕周期里,孤独症儿童的母亲经历的应激数都要显著高于另外两组儿童的母亲,并且这种差异在母亲孕21-32周时最显著。”
这个结果提示我们,如果母亲在怀孕21-32周时遭受严重的心理性应激,其孩子患孤独症的风险很可能会显著增加。其机制可能在于孕期心理应激可能影响母体炎症细胞因子和激素分泌,免疫和激素水平的紊乱可以通过炎症中介影响胎儿大脑,使孤独症的发病风险增加。
3早产
早产是指妊娠满28周但不足37周的分娩。由于早产儿的各种器官均未发育成熟,因此容易出现各种新生儿疾病或精神疾病。
“ 美国亚特兰大进行的一项研究显示,孕33周前出生儿童患孤独症的风险是足月产儿童的两倍。另一项研究调查了英国和爱尔兰1995年全部孕26周以前出生的超早产儿,结果也显示这些儿童相比于同班同学患孤独症的风险显著增加。”
众多研究结果都提示我们早产儿相比于正常新生儿更容易出现各种躯体/精神疾病,包括孤独症。
简而言之,孤独症是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

但具体到个人,“不同的风险因素对个体患病产生多大程度上的影响?这些危险因素之间是否相互作用?”对这些问题的研究目前还处于起步阶段。由于这一方面的研究还非常有限,在很多领域还缺乏直接有力的证据,未来还有待进一步的研究来揭示孤独症环境风险因素间的具体联系。
北京天使儿童医院
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