什么是唐筛？什么是唐氏综合征？

怀胎十月，每个孕妇都要接受大大小小的各类检查，才能妥妥“卸货”。今天我们来谈谈重中之重的产检之一——唐筛。

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什么是唐筛？

唐筛，即唐氏综合征产前筛选检查的简称。一般通过抽取孕妇 2mL 的血液，检测其中的特定成分，结合孕妇的预产期、年龄、体重及采血时的孕周等，计算出胎儿患唐氏综合征几率的一种产检方式。

唐筛的意义就在于，通过孕妇的血液判断出胎儿有患唐氏征的危险后，尽早终止妊娠，降低“唐宝宝”出生的风险。

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什么是唐氏综合征？

所谓的唐氏综合征，就是最常见的导致智力低下的一种染色体疾病，医学上将之称为先天愚型，也就是我们所说的“唐宝宝”，又称 21-三体综合征，在部分地区被俗称为“国际脸”或“国际人”。是一种因为21号染色体的三体现象造成的遗传疾病，也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

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头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

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智力低下

智能低下是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常在25～50之间，且抽象思维能力受损最大。

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语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

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运动发育迟缓

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

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行为障碍

21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。