生殖系统第十章遗传咨询、产前筛查、产前诊断考试难点及重点知识

◎出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常。

第一步：遗传咨询（孕前）
↓
第二步：产前筛查（产前）
↓
第三步：产前诊断（产前）
↓
第四步：新生儿筛查（产后）

一、遗传咨询
1.目的：
◆及时确定遗传性疾病患者和携带者；
◆对其生育患病后代的发生风险进行预测；
◆商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
2.对象：
①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史；
②子女不明原因智力低下；
③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；
④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；
⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；
⑥其他：如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。

3.步骤

二、产前筛查
1.概念：对胎儿的遗传性筛查，又称产前筛查。
2.意义：对筛查出的可疑者再进一步确诊。

特点一：经济、简便、无创伤、安全
特点二：不能确诊、不能排除
3.常用方法：
◆孕早期、孕中期——孕妇血清学筛查。
◆彩色超声——影像学筛查。※例如：唐氏综合征（先天愚型、21三体综合征）——占新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。
不属于孕中期唐氏综合征产前筛查内容的是
A.AFP
B.β-HCG
C.PE3
D.体重
E.身高 『正确答案』E
『答案解析』不属于孕中期唐氏综合征产前筛查内容的是身高。

三、产前诊断
产前确诊
1.概念：是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出确诊，以便进行选择性流产。
2.常用方法：观察胎外形（B超、羊膜镜）
染色体核型分析
检测基因及基因产物
3.产前诊断的对象
√已经有问题的、
√筛查阳性的、
（1）羊水过多或过少。
●羊水过多——无脑儿、脊柱裂
●羊水过少——泌尿系统畸形
（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
（4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。
（5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
（6）年龄≥35周岁。

4.产前诊断的方法
（1）胎儿结构观察：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。
（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
（3）基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。
（4）检测基因产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

2021年医师保过课程联系周老师开通

课程介绍：2021执业医师精品通关保过课程祝您一次过关