这两类孕妇容易怀“唐氏儿”，并不适合做唐筛，别疏忽

文丨小何

小曾十月怀胎生下了可爱的儿子，原本是一个幸福的结果，随后她却遭遇了人生中最沉重的打击，接生医生察觉孩子眼距异常，怀疑宝宝患有唐氏综合征，不幸的是，孩子验血后果真被确诊为唐氏儿，面对这个突如其来的结果，她的心一下子沉入谷底，整个人都要瘫痪了，她感觉自己这辈子都要完了，整个家也要散了。

小曾怀宝宝的时34岁，虚岁也可以算35岁，当时她问医生要不要进一步做羊水穿刺，医生说唐筛低危就没必要做了，之后四维彩超也没有发现畸形。29周产检发现脐血流偏高，医生无法给出合理解释，还说宝宝头偏大，医生问她有没有做过唐筛，在得知小曾唐筛低危之后，医生就说孩子没有问题。让小曾最为不解的是，孕期该做的产检都做了，唐筛结果也是低危，为何还会发生这样的事情？

虽然年轻孕妈怀唐氏宝宝的几率很低，但从整体数据来看这种状况却不容乐观，目前每一万例新生儿中就有大约15个唐氏宝宝出生，国内每年新增2万多例唐氏儿，差不多半个小时不到就有一例唐氏宝宝降生。在所有的新生儿中，唐氏综合征的几率大概是1/800，随着年龄增大，异常概率会越来越大，35岁女性生唐氏儿的几率是1/350，40岁的时候这个概率飙升到1/100。随着高龄产妇比例逐年上升，唐氏宝宝筛查成了更加严峻的一个问题，这也让无数孕妈很无奈。

这两类孕妇容易怀“唐氏儿”，并不适合做唐筛，别疏忽

其实，唐氏儿的发病原因主要与染色体变异有关，除了家族遗传因素之外，在卵子进行减数分裂时，第21号染色体有可能出现不分裂的状况，从而形成异常卵子。这种染色体异常主要与女性年龄有关，年龄高于35岁的孕妇都算唐氏儿高发人群，几乎百分之七十的唐氏儿都是高龄产妇生下的。虽然所有年龄层的女性都有可能生下唐氏儿，但风险有高有低，高龄女性要特别重视这个问题。

事实上，唐氏儿并没有办法预防，只能依靠产前诊断发现异常后再考虑终止妊娠。让人无奈的是，唐筛准确率令人失望，只有百分之60多的准确率，产生误判的可能性大，高龄产妇以及有家族遗传病的孕妇并不适合做唐筛，因为唐筛在高龄孕妇中容易产生假阳性，还是建议这类孕妈直接做羊水穿刺或无创DNA。

总之，孕妈不用太担心，唐氏儿概率还是很低的，年轻孕妈可以做唐筛检查，若孕妈经济条件不错，也可以考虑做更高级别的检查。

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