关注！深圳91家机构可为常住孕妇夫妇免费筛查地中海贫血
5月8日是世界地贫日。广东是地中海贫血（下称“地贫”)高发地之一，每6个广东人就有一个是地贫基因携带者。
2017年起，深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。2018年共有34.17万例孕妇及13.95万例配偶参与了地贫筛查，结果发现，夫妇双方携带同型地贫基因的孕妇数505例。而经过产前诊断后，发现189例重度地贫，并采取了干预措施。
每6个广东人就有一个携带地贫基因
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障得性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。
地贫也是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。
研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%，也就是说，每6个广东人就有一个是地贫基因携带者。不过，多数人只是携帯地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
“找个北方妞，孩子就不会得地贫吗？”有些广东靓仔心里会默念这个问题。答案是，不一定！北方地区已经有地贫病例相关报道，也就是说，地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群，不是“只有南方人才会有地贫”。
重型β地贫需要终身输血
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地贫与β地贫两种类型。同型地贫基因携带的夫妇有1/4的机会生育重度地贫儿。
南方医科大学深圳医院儿科主任张玉明介绍，轻型地中海贫血患者一般不需要治疗，不影响生活。但重型β地贫则是一种非常严重的疾病，病发于幼童期，患儿自身不能合成足够的正常血红蛋白，造成红细胞在身体内破坏，出现溶血。一般从3到6个月出现贫血的症状，需要终身规侓输血和祛铁治疗。
“重型β地贫患儿如果没有进行规范输血及祛铁治疗，会导致生长发育迟缓，甚至多系统损害，生活质量低下，严重的可因多器官功能衰竭而死亡。”张玉明说。规范的输血及祛铁治疗对地贫患者而言是生命的保障。
去年发现505对夫妇携带同型地贫基因
地贫会传染吗？
不会！地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性，只会遗传。也就是说，地贫是从娘肚子里带出来的。
正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。如果父母均携带了同型地贫基因，那就会有1/4的机会患上重度地贫。
值得注意的是，目前世界上仍还没有研究出成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者有配型相合的供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。
因此，地贫筛查来不得半点侥幸！
在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，更应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
2018年，深圳共有34.17万例孕妇及13.95万例配偶参与了地贫筛查，其中发现夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数505例，经产前诊断确诊重度地贫并采取干预措施的189例。
全市91家机构可免费筛查
2017年起，深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目，包括：新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇；孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。
专家建议,夫妻应在怀孕前进行地贫筛查,孕前未接受地贫筛查的夫妻,要在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。
夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的,双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的,双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的，必须在怀孕后尽早进行产前诊断。
目前，全市共有91家地贫筛查机构可免费筛查地贫。夫妇双方持身份证或居住证到服务机构即可接受免费筛查。
知识点：深圳夫妻如何进行地贫筛查？
1.谁可以接受免费筛查？
新婚夫妇、计划怀孕的夫妇以及孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的孕妇夫妇。
2.在哪里进行筛查？
全市所有的助产机构及下属社康中心、免费婚前孕前优生健康检查承检机构。
3.筛查时需要携带什么证件？
只需携带相关身份证明（身份证或居住证）至全市地贫筛查机构参与筛查，如有疑问根据筛查机构的指引进行即可。
4.地贫防控项目免费筛查服务都有哪些？
（1）提供咨询和健康教育，建立母子健康手册。
（2）对妊娠的夫妻双方进行地贫血常规初筛。
（3）对血常规筛查一方或双方异常者，进行血红蛋白电泳复筛。
（4）对地贫筛查阳性夫妇建立阳性档案，产前优生门诊咨询并根据指引进行夫妻双方地贫基因检测。
（5）对可能生育重型和中间型地贫患儿的高风险孕妇进行胎儿地贫产前诊断。
（6）对诊断为地贫胎儿采取干预措施，包括：
①诊断为重型地贫胎儿。
②诊断为中间型地贫胎儿，但夫妇决定终止妊娠。
【记者】向雨航