先天性甲减的相关知识
基本知识
什么是先天性甲减
简单的说：先天性甲减是因为某种原因导致体内甲状腺激素缺乏，这种情况从出生就开始。
更为专业的回答：先天性甲减是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍导致患儿甲减，造成神经系统及体格发育受损的内分泌疾病，是引起儿童智力障碍的主要原因之一。
先天性甲减的发病率？
先天性甲减的发病率：1:2000-1:4000，是最常见的可以预防的引起智力低下的病因之一。
有哪些原因会导致先天性甲减？
总的来说病85%先天性甲减为散发，15%为遗传性（最常见的是影响甲状腺激素合成）
*具体原因需要经过详细病史、检查和评估后明确
先天性甲减，婴儿会有哪些症状
大多数婴儿没有症状
如果有症状可能表现为：
不如其它婴儿好动
活动缓慢
哭声嘶哑
进食有问题
便秘
少见症状——舌体增大，脐周膨大
肌肉较同龄儿力量减弱
皮肤干燥
容易怕冷
黄疸
如何知道孩子有没有先天性甲减？
新生儿筛查项目包含足底血TSH检测，如果有异常，需要进一步进行检测明确甲状腺功能情况和先天性甲减病因。
新生儿的甲状腺轴激素的正常变化？
下表为：胎儿（12周后）和新生儿TSH、总T4和总T3变化（T3*0.01536 从ng/dl转换成nmol/l；T4*12.87从mcg/dl转换成nmol/l）
一般来说，新生儿出生后TSH和T4变化如下：
血清TSH浓度 在出生后30分钟迅速上升至60-80mIU/L, 在出生后24小时下降至20mIU/L,在1周左右缓慢下降至6-10mIU/l。新生儿出生一周后TSH>10Miu/是异常的。
出生1-4天，总T4浓度正常范围是10-22mcg/dl(129-283nmol/l)；游离T4水平在2-5ng/dl(25-64pmol/l)
出生后4周，总T4范围在7-16mcg/dl(90-206nmol/l)；游离T4水平在0.8-2ng/dl(10-26pmol/l)
明确先天性甲减后，如何治疗？
先天性甲减一旦确诊，需要每日应用甲状腺素。
将药片压成药粉与母乳、配方奶或者水混合喂食。
喂药注意：
不要与豆类奶制品混合
不要随意改变剂量。用量过大会引起心脏问题，用量过少甲减没有纠正，会影响智力发育。
每日应用
先天性甲减患儿需要规律复查甲状腺功能。随访周期需要咨询医生。
大多数先天性甲减患儿如果出生后及时发现和纠正甲状腺功能至正常能够正常生活。
婴儿和儿童甲状腺激素足量尤其重要。甲状腺激素帮助大脑发育，如果孩子大脑得不到足够甲状腺激素，会存在学习问题，影响一生的思考、学习、日常生活能力。
如何除了甲状腺问题还存在其它方面的异常，处理更为复杂，预后因相应的疾病而异。
进阶知识
如果您想进一步了解相关知识，可以继续学习一下。
几个提到的概念：
原发性甲减
甲状腺本身的病变引起的甲减称为原发性甲减
关于中枢性甲减
中枢性甲减指由于下丘脑或者垂体疾病导致TSH产生缺陷
一部分和其它的先天性综合征相关，尤其中线缺陷如视神经发育不良/视隔发育不良, 中线唇腭裂缺损.
少见原因见于TRH突变 TRH受体突变或者 TSH突变
可能存在其它垂体激素缺乏
也可见于母亲Graves病在孕期控制不良
关于暂时性甲减：
暂时性甲减 可以见于以下情况：
碘缺乏
母体阻断性抗体：通过胎盘转运的TRAB
母亲应用抗甲亢药物 （抗甲亢药物可以通过胎盘进入胎儿循环，这些药物可以在数日后清除，患儿的甲状腺功能会在产后几周后好转）
碘过量：可见于母亲应用“胺碘酮”控制心律失常，或母亲、婴儿应用其它含碘药物，或者应用碘造影剂进行检查。
大肝血管瘤：大肝血管瘤可以产生高水平的3型脱碘酶，引起“消耗性甲减”。
DUOX1和DUOX2基因突变——该基因突变与过氧化氢产生有关，过氧化氢在甲状腺激素合成过程中甲状腺过氧化物酶的作用中需要。
参考文献：
Up-to-date Clinical features and detection of congenital hypothyroidism
田国力等. 新生儿先天性甲状腺机能减退的筛查及临床分析..中华内分泌代谢杂志, 2001. 17（2）90-92
作者：同济大学附属同济医院
李颖
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