世界唐氏综合征日，让我们一起来关注那些折翼的天使
本文转自微信公众号：南通大学附属医院妇产科
3月21日是世界唐氏综合征日。所谓“唐氏综合症”，又叫做先天愚型或Down综合征，指的是“21三体综合征”，那位被誉为“天才指挥家”的舟舟就是“唐氏综合症”患者。对于罹患这一疾病的儿童及其家长来说，这意味着艰辛且痛苦的人生历程。
【发病率高】 我国每年有2.3万至2.5万的“唐宝宝”降生！
唐氏综合征（DS）是一种常见染色体异常的出生缺陷。人类总共有23对染色体，每对两条，共46条。唐氏综合征就是第21号染色体由两条变为三条，因此又称21-三体综合征，这是新生儿最常见的染色体疾病，目前尚无有效的治疗方法。
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国已有100万唐氏综合征患者，每年新增2.3-2.5万例，平均每20分钟就有一例唐宝宝出生。
患者主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容、生活不能够完全自理，患先天性心脏病、白血病和癫痫的几率增高，平均寿命为49岁。
也许大家一听到唐氏综合症，感觉跟自己关系并不大。事实并非如此。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿，这与人的种族、血型、学历、地位无关。
唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得本该只从父母那里各遗传一条21号染色体的宝宝出现了三条 。
极少父母自身为表型正常的染色体易位携带者，当生育下一代时患病的风险将会大大提高。对于唐氏综合征最关键的一点在于预防，把好孕前和产前两大关口，做好遗传咨询、产前筛查和产前诊断。
【高危人群】 哪类人群需要特别警惕子代唐氏综合症的发生？
1、已生育过唐氏综合症患儿或有畸胎分娩史的夫妇。
2、父母一方系表型正常的平衡易位携带者。
3、有反复流产史的夫妇。
4、年龄在35岁以上的孕妇。
5、经常接触放射线或化学物质的夫妇。
6、有遗传病家族史的夫妇。
【优生指南1】 如何避免下一代罹患唐氏综合征？
1、夫妇双方如果有一方是染色体易位携带者，建议采用第三代试管婴儿技术（PGD）辅助生育来积极预防，以最大程度地保障胎儿健康。因为PGD是把异常的胚胎剔除后，选择了正常胚胎移植进子宫腔的，可以预防唐氏综合征等多种遗传病的发生。
2、准备生育的夫妇应摒弃不良生活习惯，如吸烟和熬夜等；远离不良的生活环境，尽量避免在新装修的房屋里生活。避免感染及孕前发热、补充叶酸，适当体育锻炼增强体质。
【优生指南2】孕期如何识别唐氏综合征胎儿？
1、进行唐氏筛查：所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取孕妇的外周血，测定生化标志物妊娠相关蛋白A（PAPPA）和绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲型胎儿蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）等，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。
在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学筛查再加上超声软标志物（NT）的联合方案。
优点：
（1）无创。
（2）价格低，一般为150-300 元。
（3）不仅能预测21、18三体及神经管缺陷的风险，对于其他染色体异常的预测还有一定的价值。
局限性：
（1）对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14- 20周6天。
（2）仅针对 21、18 三体及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体异常无法给出具体的风险值。
（3）预期的染色体异常检出率为 64-96%，假阳性率为 3.5-8%（因筛查策略不同而异）。
（4）需要提供孕周、年龄等准确的临床信息。
（5）筛查不等于确诊，高风险不代表胎儿异常，低风险不代表胎儿正常。阳性结果需要进行有创取材后进行确诊。
2、进行无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA，采用高通量测序技术结合生物信息学分析，判断胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
优点:
（1）无创伤性，避免了羊膜腔穿刺等有创性取材带来的风险。
（2）预期检出率远远高于唐氏筛查：对于21、18、13 三体总体检出率在99%以上，假阳性率在 0.1% 左右，是“近似于产前诊断水平的”筛查技术，属于“高级筛查”。
（3）适用的孕周范围较大，从孕12周以后至中孕期。
（4）临床所需信息少，流程较简单，质量控制相对容易。
局限性：
（1）目前仅针对21三体、18三体和13三体三种染色体疾病。
（2）对其他染色体的数目异常及染色体的平衡易位、倒位等结构异常无法诊断。
（3）价格在1200元左右，将近唐氏筛查的4-8倍，价格相对昂贵。
（4）双胎、多胎无创准确性会下降，而染色体异常的夫妇不适于进行该技术的筛查；
（5）孕妇体重超过100千克、近期接受过异体输血、移植手术、细胞治疗都会影响无创检测结果的准确性。
（6）虽然检出率、准确性都高，但属于产前筛查的一种技术手段，阳性病例依然需要羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行最终的确诊。
3、有创性胎儿染色体检测：通过羊膜腔穿刺术、或绒毛穿刺术、或脐带血穿刺术获取胎儿细胞，培养后进行核型分析以期发现染色体病，其中应用最多的取材方式还是羊穿。
优点：
（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
（3）结果分析不依赖于准确的临床信息。
局限性：
（1）有创检查，存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%。
（2）个别孕妇因其细胞生长不良、染色体形态不佳无法给其出具报告，培养不能保证100%成功。
（3）无法识别小于5M的染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病，低比例嵌合和母体污染也无法完全排除。
【我们决定】积极防控出生缺陷，关爱残疾群体，伸出我们友谊的双手，让世间充满爱的暖意
2020年世界唐氏综合征日，唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”：所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。有效和切实的参与是联合国《残疾人权利公约》支持的一项核心人权原则。
2020世界唐氏综合征日总体目标：展示唐氏综合征患者通过无障碍信息和通信，良好的支持以及包容性咨询从而实现有效和切实的参与。
增强唐氏综合症患者、支持他们的人及其代表组织的权能，倡导有效和切实的参与；包括教育、医护和社会服务专业人员、雇主、社区和公共机构、更广泛的残疾人运动、媒体及更广泛的社区在内的主要利益攸关方接触，传播这一信息，带来改变。
策划|通大附院妇产科编辑部
审稿|张玉泉
撰稿|张建林
编辑|田晶晶